LONDON – Bayi bernama Tomas yang dimaksud berusia empat belas bulan didiagnosis menderita defisiensi ornithine transcarbamylase (OTC) ketika ia berusia beberapa minggu.
Hanya 15 orang setiap tahunnya yang digunakan terdiagnosis dengan penyakit genetik langka ini.
Teknologi baru ini mungkin saja membuka jalan baru untuk mengobati bayi dengan penyakit genetik hati yang tersebut parah
Tanggapan Hillary Clinton yang tersebut terdiri dari 7 kata terhadap skandal obrolan grup rencana konflik
Amonia, barang limbah yang tersebut dihasilkan pada waktu tubuh memecah protein, menumpuk di darah orang dengan kondisi tersebut.
Bahkan sedikit peningkatan kadar amonia di darah dapat bersifat racun. Amonia biasanya diproses di dalam hati serta dikeluarkan melalui urin.
Tetapi pasien dengan kondisi yang disebutkan memiliki kekurangan genetik pada protein di dalam hati yang dimaksud bertanggung jawab untuk mendetoksifikasi amonia, sehingga amonia dapat menumpuk di dalam pada darah.
Jika tiada diobati, dapat memunculkan komplikasi yang digunakan mengancam jiwa termasuk kehancuran otak, koma, atau kejang.
Penanganannya bisa jadi meliputi penghilangan protein dari makanan juga terapi yang tersebut dikenal sebagai “terapi pemulung”.
Namun pada persoalan hukum yang dimaksud parah hal ini pun tak cukup serta beberapa pasien, teristimewa bayi laki-laki dengan kondisi tersebut, memerlukan transplantasi hati.
